如何治疗肝糖原累积症？急！

我表弟今年20岁，小时候肚子比常人就大，七岁，十四岁。我姑姑两次带他去安医看过。都没有什么办法。最近我表弟早上没吃早饭做事。晕倒了，到县医院做了一系列的检查。医生诊断是肝糖原累积症。医生说没办法治。只有出院。出院记录：

入院诊断：1.肝糖原累积症；2.胃溃疡。

出院诊断：1.肝糖原累积症；2.胃溃疡。

入院时情况：患者系“呕吐5天”入院。查体：BP：100/60mmHg（Kpa）,神清，精神一般，查体合作，皮肤巩膜无黄染，无出血点。浅表未及肿大淋巴结。头颅无畸形，双瞳孔等大等圆，对光反射敏感。颈软，气管居中，甲状腺不大。两肺未闻及干湿性啰音。HR：80次/分，心音正常，心律齐，未及病理性杂音。腹平软，未见腹壁静脉曲张，肝肋下5指，脾肋下未触及，未扪及包块，上腹部压痛（-）。双下肢无浮肿，生理反射存在，病理反射未引出。

住院经过：入院后，辅检：B超：脂肪肝，肝大，左肝低回声结节，双肾皮质回声增强；血常规示：WBC:6.6×10⁹/l，Hb：69g/l，PLT:723×10⁹/l；生化：白蛋白：38g/l，谷草转氨酶：29.5u/l，谷丙转氨酶：36.1u/l，尿素氮：3.99mmol/l，肌酐：45.5umol/l，血糖：2.77umol/l；免疫球蛋白：IgG:13.0g/l，IgA:1.78g/l，IgM：1.59g/l；骨髓细胞学检查：增生性骨髓象；CT：肝脏体积增大；肿瘤标记：CEA：0.80ng/ml（0.00-10.00），CA199:7.63u/ml(0.00-37.00),CA125:14.85u/ml(0.00-35.00),AFP:0.58ng/ml(0.00-10.90),B2微球蛋白：1616.1ng/ml（0.00-0.90）。

入院后予支持，抗酸等治疗

出院时情况：一般情况可，生命体征平稳，无特殊不适。予带药出院。

出院时，医生告诉我这种遗传病很难治，没办法。我只好将病情发布在网上，请专家帮忙。我的联系方式：邮箱weiyong4444@yahoo.com.cn。qq：306019445，手机：13865230031.

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;ⅡⅤ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉肾脏等组织中贮积量增加。

从目前的检查结果来看，存在低血糖，可能是导致晕倒的原因，建议您查一下胰高糖素

肾上腺素耐量试验可能对疾病的诊断有帮助，如果要确诊还需要依赖肝组织活检，进行糖原定量和葡萄糖－6－磷酸酶活性测定。

建议您先进行确诊分型后再有针对性的治疗，目前Ⅱ型糖原累积症已经有使用药物阿葡糖苷酶α治疗的报道，也可以采用营养支持进行改善症状，帮助儿童生长发育；此外中医药对糖原累积症也有治疗的报道。

感谢您这么快就给我回复！我表弟现在在上海，请问上海有没有哪家医院能确诊？另外我表弟还有痛风，脚疼的很，只能吃一种止疼药才能走路，但这种止疼药好像对胃肠道有伤害，他的胃溃疡可能是吃止疼药吃的，请问痛风是不是肝糖原累积症的并发症？他的痛风能治疗吗？医生说他长期的乳酸中毒？谢谢！

有些糖原累积症的患者是以痛风为主要表现的，在上海的瑞金医院等比较知名的医院应该都可以确诊，如果方便的话，也可以去咨询一下上海中医药大学的王灵台教授，他对肝糖原累积症有一些治疗经验。

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