关于扭转痉挛

我哥哥10岁左右患上了类似于这种的疾病,抽动影响到头,手臂,腿. 至今已有20年. 去过西安很多医院,比如西京医院,疑难杂症医院, 也看过很多中医. 但都不能确诊. 西京曾经给开了些药物,但效果不大.

而且有时候严重,有时候好一些. 看到哥哥那样,全家都极其痛苦. 开始几年家里一直在看,但后来不见效果,(另外,我们是农民,没钱) 所以后来基本也就放弃,哥哥现在也有点自暴自弃.

现在又过去了十多年, 想着医学的发展也会有一大步了,不知道国内有没有对类似疾病的好的治疗方法? 还有, 想咨询一下,这种病对身体影响是不是很大?(以前医生都说只是外观表现看着不好,不影响其他,但我们确实担心他的身体)
恳请您给予解答! 拜谢!!!

你好,采用针灸按摩的方法来试一试吧.

您好，

扭转痉挛又称变形性肌张力障碍。是一组以躯干或（和）四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。病理改变主要为基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞变性和尾状核、壳核小神经细胞变性。本病多见于学龄儿童和青少年。临床以肌张力障碍和围绕躯干缓慢而剧烈的旋转性不自主扭转为特点。

目前对痉挛扭转的治疗仍局限于

如果条件允许的话，建议您可以咨询一下北京功能神经外科研究所，该所是目前国内最大的功能神经外科机构，也曾经收治过患有痉挛扭转的患儿，可以考虑一下他们的意见。

扭转痉挛又名畸形性肌张力障碍，是一组以躯干或（和）四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病，在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发。

诊断：
1.缓慢起病，多自下肢开始，扩及躯干四肢。肌张力发作性增高，以与肌肉纵轴平行的不自主扭转为特征，近端较重，致使足部跖曲内翻，头颈和躯干呈螺旋形扭转，并可伴有挤眉弄眼、歪嘴伸舌等动作。症状也可限于躯体某一部分，发生于颈肌者称痉挛性斜颈。症状多在精神紧张或行走时诱发或加重，睡眠时消失。

2.除继发性者外，间歇期神经系统正常，少数有智能减退。

3.除原发性者（8～15岁多见）外，可因颅脑外伤、感染、一氧化碳中毒、药物（如氟哌啶醇）、肝豆状核变性等引起，偶亦见于血管病和脑瘤。有相应的病史、症状、体征及辅助检查所见。

1.本病尚无有效疗法，严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术，常可复发。症状性扭转痉挛可对因治疗，药物诱发须立即停药，选用可缓解肌张力障碍药物。①镇静剂地西泮（安定）2.5～5mg 或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3 次/d，对部分病例有效；②左旋多巴疗效仍有争议，少数报道认为有效，左旋多巴500～1000mg/d，对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果；有人认为左旋多巴使症状加重；③大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3 次口服，儿童有效；苯海索（三己芬迪）20～80mg/d，分3～4 次口服；④抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3 次/d 口服，逐渐加量；氯丙嗪12.5～25mg，3 次/d；
⑤溴隐亭对少数病例有效，机制不清，Gautier 用溴隐亭22.5mg/d 治疗1 例14岁起病、病程11 年的女性患者，1 年后减量为12.5mg/d，症状明显改善。
2.A 型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX 选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach 释放受阻。Gracia等治疗35 例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1 个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton 综合征和运动神经元病患者禁用。

并发症：部分患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。

预后：起病年龄早(15 岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。

预防：有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

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